FAQ
Quels sont les signes cliniques ? Suffisent-ils à étayer le diagnostic ?
Les signes cliniques sont très variables : ils peuvent s’observer au niveau du poignet ou bien des membres inférieurs où l’on remarque une sensible déformation type tibia arqué, ou bien encore des grosseurs se manifestant sur les phalanges, ressemblant à des petites bosses. Au niveau des côtes, on sent les chondromes au toucher.
Il existe des formes sévères et d’autres plus légères.
Qu’implique le syndrome de Maffucci en plus (ou différemment de la maladie d’Ollier) ? les angiomes sont-ils à enlever ? Favorisent-ils la douleur ?
La maladie de Maffucci se présente sous la forme d’anomalies vasculaires ATYPIQUES.
C’est un peu comme des veines anormales qui sont dilatées avec énormément de cellules. Ces anomalies sont souvent plus fréquentes au niveau des mains, elles se présentent comme des agglomérats de chair vascularisés, violacés.
Ces anomalies peuvent faire souffrir et on peut recourir à la chirurgie.
On parle aussi de lymphangiomes surinfectés pour certains patients. C’est un problème majeur. Il n’y a pas lieu de les soigner par cortisone, ni par antibiotiques.
Les signes radiologiques sont-ils manifestes et permettent-ils un diagnostic précis et fiable ?
A priori le diagnostic est radiologique et il est fiable.
Les autres examens complémentaires (scintigraphie, IRM, échographie) ne sont pas utiles au diagnostic. Un examen clinique standard est suffisant.
La scintigraphie et l’IRM peuvent être utiles dans un suivi à l’âge adulte lorsque l’on veut surveiller l’activité cellulaire d’un chondrome qui fait parler de lui sous la forme de symptômes tels que douleurs inhabituelle sans choc, ou encore prise de volume.
L’examen radiologique doit faire la distinction entre ces deux pathologies qui peuvent se ressembler.
La confusion vient du fait que le Chirurgien en traumatologie orthopédique Louis Ollier a participé à la description de la maladie Exostosante. Mais radiologiquement et histologiquement ce sont deux maladies distinctes. Les errances de diagnostics ne devraient pas exister.
Il était évoqué une fréquence de 1 pour 1 million, or dans le Maine et Loire (730 000 habitants) il y a 5 patients connus et contemporains (de 6 à 40 ans) et 2 autres potentiels. Par extrapolation, cela indiquerait au moins 500 patients en France.
Le Dr Le Merrer et ses collègues pensent plutôt à environ 300 cas ; cela reste une estimation.
Existe-t-il un gène identifié dans le cas d’une maladie d’Ollier et/ou pour Maffucci ?
Il est question d’une mutation somatique, c’est à dire d’une mutation sur un clone cellulaire se produisant au cours du développement, ne touchant pas les cellules reproductrices.
On pense qu’il y a une grande hétérogénéité au niveau génétique de cette maladie.
Des différences importantes semblent exister entre les patients : taille, âge d’apparition et de diagnostic des chondromes, nombres de ceux-ci, évolution, nombres d’intervention. Cela suppose-t-il des typologies différentes ?
Chaque cas est particulier, il existe en effet une grande variabilité dans l’expression de la maladie qui reflète bien l’hétérogénéité génétique.
Cette maladie n’est pas transmissible.
Plusieurs noms semblent être utilisés autour de la maladie d’Ollier. Quels sont ceux à retenir ?
L’Enchondromatose multiple est le terme à retenir.
Un chondrome, c’est « du cartilage qui n’a pas à être là ». Il altère le phénomène de croissance normale. La localisation peut se manifester sur les os longs : fémur, tibia, péroné humérus, radius. Les chondromes entraînent donc des déformations de ces os. Ils peuvent aussi être implantés sur les os des mains et des pieds.
Les chondromes existent probablement dès la naissance, mais ils ne sont pas ou difficilement visibles à ce stade.
En fonction de la sévérité de l’atteinte, les professionnels observent des formes précoces avec des manifestations présentes à la naissance, avec des raccourcissements. Il y a d’autres formes qui vont se manifester et être visibles dans la 2nde, 3ème, 4ème, 5ème, 6ème, 7ème, 8ème année de vie… voire même plus tard.
Le fait d’être atteint de la maladie d’Ollier ou du syndrome de Maffucci prédispose-t-il systématiquement aux fractures ou cela ne se manifeste-t-il que dans certains cas lorsque l’os est particulièrement fragile suite à une implantation multiple de chondromes ?
Il y a nécessité d’un accompagnement au cas par cas et d’une connaissance des implantations. Il n’y a pas de fragilité osseuse en tant que telle, cette maladie est différente de l’Ostéogénèse Imparfaite, de la Dysplasie Fibreuse…
Il existe une fragilité locale, du fait d’une perte de continuité de la structure de l’os. S’il y a un choc ou traumatisme ou fracture, ces derniers vont se produire de préférence sur les chondromes. Mais cela n’aura pas de conséquence fâcheuse car la consolidation s’effectue correctement.
A priori les professionnels n’ont pas observé ce genre de choses. Les chocs ne seraient pas à l’origine de « poussées de chondromes » et il s’agirait de chondromes déjà implantés qui seraient mis en évidence lors de ces incidents.
Il faut garder à l’esprit que même si la situation semble stable en fin de croissance, il est indispensable de se faire suivre tous les deux ou trois ans pour les raisons suivantes : il peut y avoir à l’âge adulte un risque de modification cellulaire du chondrome et on le verra par exemple changer de volume. Ceci ne veut pas dire transformation maligne.
Certains chondromes, en fonction de l’endroit où ils sont implantés dans le squelette, peuvent aggraver les déformations d’où la nécessité parfois d’intervenir à l’âge adulte. C’est par exemple le cas d’une patiente qui a dû subir une ostéotomie fémorale basse à l’âge de 26 ans tant la déformation provoquait une désaxation du genou qui la faisait souffrir à la marche.
Un chondrome, en fonction de sa position dans un os, peut être partiellement ou totalement enlevé.
Le Dr Finidori pense que lorsqu’on enlève un chondrome et qu’il est cureté correctement, il n’y a pas de réapparition de celui-ci.
Les raisons pour lesquelles certains chondromes restent inertes alors que d’autres grossissent et provoquent des déformations ne sont pas connues.
