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ASOCIACIÓN OLLIER – MAFFUCCI EUROPA
Una enfermedad huérfana es una enfermedad…
- Rara: afecta a menos de una de cada 2 000 personas
- Desconocida: por la profesión médica y por las administraciones sanitarias
- Olvidada: poca investigación, poco o ningún tratamiento ni seguimiento de ningún tipo
La enfermedad de Ollier o encondromatosis múltiple es una enfermedad ósea rara. La asociación tiene en la actualidad conocimiento de 120 pacientes; se cree que afecta en Francia a entre 300 y 500 personas.
La patología se traduce en lesiones óseas y se define por la coexistencia de al menos tres condromas de localización asimétrica. Un condroma es una masa de tejidos cartilaginosos proliferativa que escapa a la regulación del crecimiento y que altera el normal crecimiento del hueso.
Ello puede acarrear, en diferentes grados y según cada individuo, deformaciones, desviaciones del eje o diferencias en la longitud de los huesos.
La combinación de angiomas y encondromata múltiples es conocida como síndrome de Maffucci. Un angioma es una lesión vascular localizada, situada en el grosor de la piel de los tejidos subcutáneos (grasa, músculos).
Se han observado tumores asociados a la patología. Puede producirse la transformación sarcomatosa de los encondromas.
Padecer una enfermedad huérfana es un combate difícil y diario tanto para los enfermos como para su entorno.
Los enfermos o sus familias se topan con dificultades de acceso a tratamiento, de integración social, de organización práctica de la vida diaria o incluso en los trámites socio-administrativos.
Demasiado raras, y por lo mismo consideradas como « no rentables », estas patologías no responden a las exigencias comerciales de los laboratorios farmacéuticos, que no se deciden a invertir en la investigación de tratamientos.
En la actualidad no existe ningún tratamiento medicamentoso. Para aliviar los problemas, la única posibilidad es un tratamiento quirúrgico: de tipo osteotomía (sección del hueso para cambiar la alineación) o alargamientos óseos…
(Algunos pacientes han sufrido más de quince operaciones…)
La asociación, creada en 1998, tiene por objetivo crear e impulsar los medios necesarios para favorecer :
- La información a las personas afectadas por la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci;
- La integración escolar, profesional, económica, social y afectiva de los afectados, así como el apoyo a sus familias y su entorno;
- Los intercambios de todo tipo con la profesión médica, los medios de comunicación y las otras asociaciones;
- El desarrollo de la investigación básica y de la investigación aplicada sobre estas afecciones.
Se acaba de poner en marcha un programa de investigación en conjunción con una unidad INSERM*
cuyo objetivo es estudiar la hipótesis según la cual las mutaciones en los genes de algunos agentes o reguladores de las vías de señalización IHH-Ptch1 // PTHrP-PTHR1 podrían estar :
- En el origen de encondromatosis.
- Implicados en la degeneración de ciertos neoplasmas.
De comprobarse esta hipótesis, cabría empezar a estudiarse la posibilidad de tratar las lesiones de encondromatosis mediante moduladores de dichas vías de señalización. La asociación financió el transporte de las muestras de sangre y óseas. Serían necesarias cofinanciaciones: nuevos transportes de muestras, materiales, personal.
*Una Unidad INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) es el equivalente médico de un laboratorio del CNRS (Centro Nacional de Investigación Científica) en el ámbito científico.
La Asociación está asesorada por un Consejo Médico y Científico, está asociada al centro de referencia de patologías óseas, y es miembro de SOLHAND y ALLIANCE MALADIES RARES.
Association Ollier-Maffucci Europe / 49100 Angers / +33 02 41 68 94 78
