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Associazione Conto Alla Rovescia
Una malattia orfana è una malattia…
- Rara : ne è affetta meno di una persona su 2 000
- Poco nota : dal corpo medico e dalle amministrazioni sanitarie
- Trascurata : ricerca inadeguata, trattamento e assunzione spece scarsi o insesistenti
La malattia di Ollier o encondromatosi multipla è una malattia ossea rara. Attualmente, l’associazione è al corrente dell’esistenza di 120 pazienti e si calcola che la malattia riguardi circa 300-500 persone in Francia.
La patologia si manifesta con la comparsa di malformazioni ossee ed è caratterizzata dalla coesistenza di almeno 3 condromi a localizzazione asimmetrica. Un condroma è un accumulo di tessuto cartilaginoso in eccesso che sfugge alla regolazione della crescita e altera lo sviluppo normale delle ossa.
Ciò può provocare, in misura variabile e a seconda dell’individuo, deformazioni, deviazioni assiali e scompensi nella lunghezza delle ossa.
Se l’endocondromatosi multipla è associata alla presenza di angiomi, si parla della sindrome di Maffucci. L’angioma è una lesione vascolare localizzata situata nello spessore della pelle o nei tessuti sottocutanei (grasso, muscoli).
È stato osservato lo sviluppo di tumori associati. Un rischio di evoluzione verso un condrosarcoma non è da escludere.
Essere affetti da una malattia orfana è una lotta difficile e quotidiana sia per i malati che per le persone loro vicine.
Le persone ammalate o le loro famiglie sono confrontate a difficoltà di accesso alle cure, di integrazione sociale, di organizzazione pratica della vita quotidiana o ancora nell’espletamento delle prassi socio-amministrative.
Troppo rare e quindi reputate « non redditizie », tali patologie non soddisfano le esigenze commerciali dei laboratori farmaceutici, i quali esitano ad investire nella ricerca di una cura.
La malattia non può essere curata con nessun medicinale. Le malformazioni occasionate possono essere curate unicamente per via chirirgica: di tipo osteotomia (sezione dell’osso per la correzione assiale), allungamento osseo…
(Alcuni pazienti si sono dovuti sottoporre a più di quindici operazioni…)
L’associazione, fondata nel 1998, intende mettere a disposizione e promuovere i mezzi necessari per favorire :
- L’informazione delle persone affette dal morbo di Ollier e la sindrome di Maffucci;
- L’integrazione scolastica, professionale, economica, sociale e affettiva delle persone nonché il sostegno alle loro famiglie e alle persone loro vicine;
- Gli scambi di ogni tipo con il settore medico, i mezzi d’informazione e le altre associazioni;
- Lo sviluppo della ricerca fondamentale e della ricerca applicata su tali malattie.
È ora sulla linea di partenza un programma di ricerca, realizzato di concerto con un’unità INSERM*
Il progetto si propone di esplorare l’ipotesi secondo la quale talune mutazioni nei geni di certi agenti o regolatori delle vie di segnalazione IHH-Ptch1 // PTHrP-PTHR1 possono essere :
- All’origine di encondromatosi.
- Implicati nella degenerazione di certe neoplasie.
Se tale ipotesi fosse confortata, si schiuderebbe la possibilità di trattare le lesioni di encondromatosi mediante modulatori di tali vie di segnalazione. L’associazione ha finanziato il trasporto di prelievi sanguigni e ossei. Sarebbero necessari altri cofinanziamenti: nuovi trasporti di prelievi, materiali, personale…
*Un’unità INSERM (Istituto nazionale francese della salute e della ricerca medica) è l’equivalente medico di un laboratorio del CNRS nel settore scientifico.
L’associazione è affiancata da un consiglio medico e scientifico. È associata al centro di riferimento per le patologie ossee. È membro del SOLHAND e ALLIANCE MALADIES RARES
Associazione Conto Alla Rovescia onlus
Présidente Maria Roncaccia
site internet : Site ACAR
Mail : info@acar2006.org
Association Ollier-Maffucci Europe / 49100 Angers / +33 02 41 68 94 78
