Diagnostic
Les signes cliniques sont très variables, ils ne permettent pas à eux seuls de faire le diagnostic : cela peut être au niveau du poignet ou bien des membres inférieurs qu’une sensible déformation de type » tibia arqué » puisse être remarquée ou bien encore des grosseurs se manifestant sur les phalanges.
Le diagnostic ne peut être confirmé que par un examen radiologique : celui-ci est fiable et sans équivoque. Il est conseillé de s’adresser à une consultation de chirurgie orthopédique.
Les autres examens complémentaires (scintigraphie, IRM, échographie) ne sont pas utiles au diagnostic.
Une palpation clinique peut permettre de localiser certains chondromes, notamment sur les côtes.
Lorsque le diagnostic a été effectué avant l’age de 2 ans, il est préconisé d’effectuer un nouveau bilan radiographique avant 6-7 ans afin de localiser plus précisément les atteintes. En effet, les chondromes existent probablement dès la naissance, mais ils ne sont pas ou difficilement visibles à ce stade.
Le principal diagnostic différentiel est celui de la maladie exostosante. L’examen radiologique peut facilement distinguer ces deux entités qui sont histologiquement et radiologiquement distinctes. Il est important d’obtenir une certitude quant à la pathologie en cause car la prise en charge n’est pas identique et contrairement à la maladie d’Ollier-Maffucci qui est non transmissible, la maladie exostosante est une maladie génétique autosomique dominante (maladie héréditaire avec un risque de transmission de 50%).
